Болезнью Гентингтона называют заболевание, которое объединяет в себе целый ряд нарушений в поведении, координации движений и их произвольности, возникающих чаще всего у людей среднего возраста. Это не очень часто встречающийся диагноз (в среднем 1 случай на десять тысяч человек), однако риск возникновения заболевания сам по себе выше раза в три. Название болезнь Гентингтона получила по имени исследователя, впервые выявившего взаимосвязь родственных уз и появления определенных симптомов – Джорджа Гентингтона. Именно он первым заявил о том, что если в семье выявлен хотя бы один случай заболевания, обследование не помешает пройти всем без исключения родственникам больного.

Причины болезни Гентингтона

Единственное, что более-менее точно можно сказать о данном заболевании – это то, что возникает оно преимущественно у людей в возрасте 35-40 лет, при этом пол значения не имеет. Тем не менее, были зафиксированы случаи заболевания в возрастных границах 3 года (самый младший пациент) и 90 лет (самый старший пациент).

Большинство специалистов, обращавших внимание на причины болезни Гентингтона, сходятся во мнении, что данное заболевание, как и аутизм, провоцируется на генетическом уровне. Проще говоря, если у человека присутствует определенный ген, то он может рано или поздно заболеть, а если такого гена нет – воздушно-капельным или контактным путем заболевание к нему в организм не проникнет. В зависимости от определенных параметров, носитель гена может либо заболеть сам, либо передать его своим потомках, у которых веротность развития заболевания будет уже существенно выше. Таким образом, причина болезни Гентингтона, а вернее – причина, по которой у одних носителей гена заболевание проявляется, а у других – нет, остается на сегодняшний день неустановленной.

Симптомы болезни Гентингтона

Достаточно сложно выявить конкретные симптомы, в особенности те, которые бы свидетельствовали о самом начале развития заболевания, поскольку развивается оно постепенно. Иногда от момента первых нарушений поведения или легких координационных расстройств до того момента, когда пациенту ставят диагноз болезнь Гентингтона, проходят годы. Поэтому среди симптомов болезни Гентингтона указывают следующие явления и процессы:

  • Сложности с организацией элементарной деятельности
  • Ухудшение памяти
  • Сложности с речью
  • Наличие различных глазодвигательных нарушений
  • Нарушения в координации движений

Болезнь Гентингтона

К сожалению, перечисленные явления практически никем не воспринимаются как симптомы болезни Гентингтона и тем более не являются, по мнению пациентов, весомым поводом для обращения к врачу. Однако далее симптомы развиваются по нарастающей, доминирующим становится развитие одной или нескольких дистонических поз. Если речь идет уже о поздних, запущенных стадиях заболевания, то здесь оно проявляется неразборчивостью речи, сложностями при глотании, практически полным отсутствием возможности ходить. Не исключен и летальный исход, хотя вызывается он и не непосредственно болезнью Гентингтона, а теми осложнениями, которые она может спровоцировать на поздних стадиях (например, пневмонией).

Лечение болезни Гентингтона

К сожалению, каких-либо препаратов, которые бы сделали лечение болезни Гентингтона эффективным и избавили бы пациента от появившихся симптомов и их усугубления, — не существует. Можно перечислить целый ряд лекарственных препаратов, при помощи которых врачи пытались победить заболевание, однако убедительных результатов испытания не дали. Поэтому у пациентов с диагнозом болезнь Гентингтона лечение возможно только симптоматическое:

  • При наличии психических расстройств применяются нейролептики.
  • Препараты-антагонисты помогают справиться с непроизвольными движениями.
  • Антидепрессанты помогают на поздних стадиях, когда у пациента развивается глубокая депрессия.
  • Анксиолитики назначаются для борьбы с раздражительностью.

Следует отметить, что необходимость исключительно симптоматического лечения болезни Гентингтона приводит к тому, что курс препаратов следует постоянно корректировать, поскольку те из них, которые помогают на одной стадии, могут существенно навредить на другой.

 

 

 

 

 


 

 

 

 

  

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>