Агаммаглобулинемия – это типичное заболевание, при котором наблюдается изолированный дефицит выработки антител. Это генетический дефект, который приводит к тому, что нарушаются этапы созревания лимфоцитов, вследствие чего бактериальные инфекции у ребенка постоянно повторяются с самого рождения.

Симптомы агаммаглобулонемии у детей

При обследовании пациентов с таким диагнозом было выявлено, что у большинства из них мутирован один из генов, расположенных на Х-хромосоме. Что примечательно, у половины таких больных отсутствует подобный дефект по наследственной линии, что свидетельствует о возможности спонтанного развития данного заболевания (как и возникновение агранулоцитоза).

Все клинические проявления, характерные для данного заболевания, практически ничем не отличаются между собой, вне зависимости от того, каким именно молекулярно-генетическим дефектом оно спровоцировано. Так, одним из специфических проявлений является существенное увеличение в размерах лимфоузлов и миндалин, либо же наоборот – крайне маленьким размером лимфоузлов, вплоть до полного их отсутствия. Чаще всего с таким заболеванием в течение первого года жизни ребенок переболевает всеми возможными инфекциями, но случается и так, что первые проявления возникают уже после того, как ему исполнится четыре года.2

Абсолютное большинство детей с агаммаглобулинемией постоянно вынуждены бороться с инфекциями: пневмония, синусит, отит, энтероколит, конъюнктивит – такие диагнозы ставят крохам с ужасающей регулярностью, порой даже не подозревая, что причина кроется совершенно в другом отклонении. Несколько реже встречаются куда более опасные диагнозы: остеомиелит, менингит, сепсис, деструктивная плевропневмония, пиодермия, септический артрит, гнойное инфицирование подкожной клетчатки.

Еще одно уязвимое место детей с агаммаглобулинемией – повышенная восприимчивость к некоторым патогенным микроорганизмам, в частности – к уреаплазмам и микоплазмам. Повышенное количество таких бактерий приводит к хроническим пневмониям, гнойным артритам, циститам. Нередко развивается лямблиоз. Кроме инфекционных, такие дети постоянно страдают и от других болезней: неспецифического язвенного колита, склеродермоподобного синдрома. Более того, именно пациенты с агаммаглобулинемией чаще всего страдают от лекарственной и сезонной аллергий.

Лечение заболевания и прогноз

Поскольку при данном диагнозе ребенок страдает от недостатка иммуноглобулина, лечение заключается как раз в том, чтобы восполнить этот недостаток путем внутривенных инъекций. Доза и периодичность его введения определяется исключительно врачом и может отличаться даже среди пациентов одного пола и возраста. Главная цель, которая должна быть достигнута, — достижение нормальной концентрации иммуноглобулина в сыворотке крови.

После этого терапия переводится на поддерживающий уровень. При этом концентрация иммуноглобулина увеличивается примерно на 25-30%, а вот периодичность инъекций снижается до одной в месяц. Если ребенок во время лечения заразился энтеровирусной инфекцией, доза иммуноглобулина резко увеличивается в несколько раз, а лечение продлевается примерно на месяц. Если у больного присутствует хронический воспалительный процесс, ему показано постоянное употребление специальных антибактериальных препаратов. Такие методы, так пересадка стволовых клеток, при агаммаглобулинемии не предусмотрены.

Что же касается прогноза, который врачи могут дать детям с таким диагнозом, то год от года он только улучшается, благодаря новым исследованиям этого заболевания и использованию современных лекарственных средств. Если заболевание обнаружено своевременно и терапия инъекциями иммуноглобулина была начата вовремя, — ребенку удастся избежать хронического инфицирования организма и всех тех осложнений, которые такое состояние влечет за собой. Если раньше подавляющее количество детей, которым не посчастливилось родиться с агаммаглобулинемией, умирали в младенческом или младшем возрасте, то сегодня многим из них удается стать достаточно взрослыми, при условии проведения иммуноглобулиновой терапии. 

  

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>