Альбинизм у человека – это отсутствие нормальной пигментации волос, кожи, радужной оболочке глаз. Это наследственная аномалия, которая, как и кретинизм, является врожденным состоянием и может проявиться даже у ребенка, родители которого никогда не сталкивались с данной проблемой. Иногда альбинизм у человека называют еще гипопигментацией. Это достаточно редкое расстройство, однако в каждой стране будет свой показатель частоты встречаемости его: так, в США этот показатель едва достигает 0,0005%, а в Нигерии, к примеру, — 0,02%.

Само название происходит от латинского термина, в переводе обозначающего «белый». При этом несмотря на то, что заболевание явно генетическое, родители детей-альбиносов часто абсолютно нормальны: у них нормальные цвет волос, глаз и кожи. Если в семье появился ребенок с альбинизмом, следует быть особо внимательными, обращая внимание на любой синяк или кровотечение у него – это веский повод сразу же обратиться к врачу.

Причины альбинизма

Уже упоминалось о том, что альбинизм всегда присутствует у ребенка с рождения и никогда не бывает приобретенным. Меланин в таком случае отсутствует полностью, что связывают с отсутствием в организме тирозиназы или ее невосприятием. Что характерно – данная особенность может передаваться через поколения, а в итоге в семье, где все известные поколения не сталкивались с такой проблемой, вдруг рождается ребенок с альбинизмом.

Тирозиназ – это фермент, отвечающий за выработку меланина. В переводе с греческого  слово меланин означает «черный», поэтому чем больше его в организме у человека, тем темнее его кожа и волосы. Если же обследование показывает, что тирозиназа в организме присутствует в достаточном количестве и ее недостаток не является причиной альбинизма, — проблема заключается в мутации, произошедшей на генном уровне.

Родители, у которых появился ребенок с альбинизмом, должны с детства объяснять ему, что хотя внешне он и отличается от других, но это не означает, что он чем-то хуже или ущербнее. В подростковом возрасте, когда особенно остро воспринимаются насмешки со стороны сверстников, может даже потребоваться помощь психолога, однако, как показывает практика, при правильном воспитании подросток-альбинос уже знает, что стыдиться ему нечего, и на возможные нападки попросту не реагирует.

Симптомы альбинизма

К сожалению, проявления альбинизма часто не ограничиваются исключительно внешними данными. Поскольку гены, в которых и обнаруживается дефект, ответственный за данное заболевание, ответственны за определенные функции зрительной системы, люди-альбиносы могут столкнуться с проблемами со зрением: дальнозоркостью, близорукостью, астигматизмом. Также часто присутствуют нистагмы – непроизвольные движения глазного яблока.2

Характерными признаками альбинизма также являются розовый цвет кожи по всему телу, тонкие и мягкие волосы белого или желтоватого цвета, капилляры, проступающие через кожу. Также возможны проблемы с координацией глаз: человеку с альбинизмом бывает сложно следить за движущимся предметом. Иногда возникает светобоязнь. Из-за отсутствия меланина такие люди быстро получают солнечные ожоги, для избежания которых следует постоянно пользоваться солнцезащитными средствами, иначе высок риск развития рака кожи.

Лечение альбинизма

Лечить альбинизм нет смысла, так как восполнить отсутствие меланина искусственно невозможно, равно как и невозможно предупредить все те расстройства зрения, которые провоцирует заболевание. Как правило, врачи ограничиваются общими рекомендациями: не находиться долго на солнце, использовать солнцезащитные средства, включая очки и головные уборы, без надобности не выходить из дома в жару. При косоглазии может быть назначена операция по коррекции глазодвигательных мышц. Предотвратить же патологии сетчатки, спровоцированные данным заболеванием, невозможно.

С целью предотвращения передачи мутированного гена своим потомкам, людям с альбинизмом рекомендованы консультации генетика до того, как они решатся стать родителями. 

  

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>