Адреногенитальный синдром – это генетическое патологическое состояние, при котором кора надпочечников выделяет недостаточно ферментов , из-за чего в организме развивается излишек половых гормонов и недостаток глюкокортикоидов. К счастью, заболевание встречается не слишком часто: периодичность случаев, зафиксированных официальной медициной, оставляет одного пациента на несколько тысяч взрослых членов общества.

Формы заболевания

В медицинской литературе присутствует одна классификация, разработанная на основе того, насколько мало количество вырабатываемой С21-гидроксилазы. Исходя из этого параметра, выделяют следующие формы адреногенитального синдрома:

  • Классическая врожденная форма. При такой форме заболевания надпочечники еще в первом триместре внутриутробного развития плода начинают вырабатывать слишком большое количество андрогенов. В результате половая дифференциация нарушается, а поскольку на данном этапе успели развиться только внутренние половые органы (наружные только начинают формироваться), происходит процесс вирилизации. Вирилизация – это видоизменение женских наружных половых органов: клитор увеличивается и приобретает вид пениса (такое явление не имеет ничего общего с акромегалией), складки, которые должны были развиться впоследствии в половые губы, сращиваются и становятся внешне похожими на мошонку, урогенитальный канал не разделяется на мочевыводящий и половой, а проступает под клитором, как единый. В результате пол ребенка при рождении определяется неправильно. Новорожденные с этой патологией должны находиться на учете у эндокринолога, который подберет необходимую гормональную терапию. Кроме того, осуществляется хирургическая коррекция наружных половых органов, в результате чего ребенок получае возможность полноценно развиваться по женскому типу.
  • Легкая пубертатная форма. Несмотря на то, что признаки данной формы заболевания проявляются в пубертатном возрасте, она, тем не менее, является врожденной. В тот период, когда в организме девочки начинаются активные гормональные перестройки (как правило, 2-3 года перед наступлением менструации), начинается увеличение выработки андрогенов.2Из-за этого начинается целый ряд патологических изменений:

- позднее наступление менструации;

- нерегулярность менструального цикла;

- оволосение в неспецифических для женского пола местах: верхняя губа, белая линия живота, область вокруг сосков, внутренняя сторона бедер;

- акне и другие проблемы с кожей лица;

- слишком высокий рост и формирование телосложения по мужскому типу.

  • Легкая постпубертатная форма. Чаще всего отмечается ближе к двадцатилетию девушки, толчком может послужить аборт, самопроизвольный выкидыш или замершая беременность. Характеризуется увеличением периодов между месячными, частыми задержками и уменьшением количества менструальной крови. Оволосение не сильное, часто совершенно отсутствует. Поскольку проблемы развились уже после полового созревания, изменений в росте, телосложении и других факторах не наблюдается.

Причины адреногенитального синдрома и его диагностика

Как уже упоминалось, данное заболевание является генетическим. Проще говоря, если у ребенка присутствует дефект гена, который отвечает за продуцирование С21-гидроксилазы, то, скорее всего, ему придется столкнуться с данным заболеванием. при этом если дефектен один из парных генов, то патология может и не проявиться, а вот при поражении двух заболевания избежать не удастся.

Такие факторы, как изменения телосложения, оволосения и т.п. являются лишь вспомогательными для постановки диагноза. Единственным поводом выделить адреногенитальный синдром является специальное генетическое исследование.

Лечение заболевания

Лечение проводится методом коррекции гормональной функции надпочечников. Если осложнением данной патологии является невозможность забеременеть, могут быть назначены препараты для стимуляции овуляции. При поздних формах, не сопровождающихся тяжелыми нарушениями менструального цикла, гормональная терапия не требуется.

  

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>